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De acuerdo con médico internista José Guillermo Ruíz, la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurológica, progresiva y degenerativa que afecta las neuronas especializadas en los movimientos voluntarios, conocidas como neuronas motoras o motoneuronas.

Estas neuronas que envían el impulso nervioso a los músculos, al dañarse terminan causando una gran atrofia, que es la responsable de la parálisis de los movimientos voluntarios. Hay una importante debilidad en las piernas en los brazos, finalmente se llega a una parálisis y afecta tambien los músculos de la respiración, la fonación y la deglusión. Es quizas el más devastador de todos los trastornos neurodegenartivos.

 “Podemos decir que hay dos formas de ELA, una familiar donde la causa es un daño en algunos genes de cromosomas específicos que llevan a la alteración en la producción de algunas enzimas antioxidantes, y otra que es esporádica de causa precisa desconocida, que se presenta en el 90% de los casos, sinembargo se han postulado diferentes teorias que involucran algunas sustancias neurotóxicas como metales pesados, factores medioambientales, pequeños y repetitivos traumtismos, como sucede con los deportistas, infecciones virales y algunas alteraciones del sistema inmunológico”, indicó el especialista

Los síntomas pueden ser muy variados, dependiendo la parte del cuerpo que se afecte. En general, inicialmente se manifiesta con debilidad de los músculos y de los movimientos voluntarios, especialmente de las manos y de las piernas. En las manos se manifiesta con dificultad de realizar movimientos cotidianos, como peinarse, abotonarse, abrir un grifo. Y en la piernas, la debilidad lleva a caídas frecuentes, dificultad para caminar y alteraciones en los patrones de la marcha.

Agregó que cuando la enfermedad afecta la musculatura encargada de la fonación y la deglusión, se manifiesta con dificultades para pasar los alimentos, articulación de las palabras, alteraciones en la voz, repetidas neumonías y riesgo de broncoaspiración. La enfermedad es progresiva hasta que finalmente el paciente queda inmóvil, se produce una falla respiratoria por compromiso del diafragma, que es el principal músculo respiratorio. La enfermedad no afecta el control de esfinteres, la sensibilidad, ni la parte intelectual, siendo uno de los casos más conocidos el de el cientifico británico Stephen Hawking.

El diagnóstico se basa en los hallazgos del exámen físico con presencia de compromiso de neurona motora superior e inferior, la importancia del diagnóstico precoz, ya que permite iniciar un tratamiento multidisciplinario para desacelerar complicaciones frecuentes, dolorosas e incapacitantes.

Del diagnóstico al tratamiento integral

La ELA hace parte del grupo de enfermedades huérfanas, se estima que en el mundo es de uno o dos casos por cada 100.000 mil habitantes, se presenta entre la cuarta a séptima decada de la vida, es más frecuente en hombres que en mujeres, en Colombia hay alrededor de unos 850 casos, de acuerdo con cifras de ACELA La Asiciación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, afirma la doctora Martha Peña.

En una enfermedad que no tiene cura, sin embargo a través de un trabajo complejo y mutidisciplinario se puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes, que incluye la labor de un neurólogo, quien con apoyo de un tratamiento farmacológico,  puede desacelerar la evolución de la enfermedad, acompañado de terapia física, respiratoria, de lenguaje y ocupacional, además de tratamiento nutricional para el manejo del estreñimiento y la desnutrición, sin dejar atrás la parte psicológica y emocional también muy importante.

El apoyo a la familia es fundamental, ya que son pacientes que rápidamente pueden llegar a un grado importante de discapacidad, lo que hace que no sólo sea un proceso dificil para el paciente, sino también para su familia, para esto se recomienda buscar apoyo físico y emocional de una asociación y de un grupo multidisciplinario, asegura Elizabeth Rodríguez, Secreraria de la Junta Directiva de ACELA.

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