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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico.

Sin embargo, la suma de la población que hoy convive con estas patologías, equivale a la población de Estados Unidos.

Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo.

A propósito de que este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, los laboratorios Pfizer anunciaron una importante noticia en el campo de la investigación sobre terapia génica y que representaría una nueva era en la atención de estas patologías poco frecuentes convirtiéndose en una esperanza para retrasar la evolución de ciertas enfermedades.

La mayoría de las enfermedades raras, son genéticas, es decir, provocadas por una anomalía en el ADN de una persona, que a menudo es hereditaria y, en casos excepcionales, se presenta espontáneamente.

Los genes desempeñan un papel esencial en determinar la función de cada célula del cuerpo y están compuestos por 3 billones de pares de letras llamadas bases de ADN.

Si se daña tan solo 1 de éstas, es posible que se produzca una alteración en los genes y cause enfermedades genéticas, algunas de las cuales pueden ser debilitantes y poner en peligro la vida.Ancla

Las enfermedades genéticas afectan a personas de todas las edades y todos los grupos étnicos.

En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.

Según, Michael Goettler, presidente mundial de la unidad de enfermedades raras de Pfizer “Hemos comprendido que es posible que la genética no determine necesariamente el futuro de una persona que vive con una enfermedad rara. En Pfizer, esperamos aumentar el potencial de usar los genes como medicamento para hacer una diferencia significativa en la vida de los pacientes.”

Beneficios

Esta técnica corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad, mejorando en una gran proporción la condición anómala, llegando incluso a proporcionar un beneficio en el tratamiento a largo plazo en aquellos casos donde existen tratamientos.

También es posible reducir la frecuencia de uso en comparación con lo ya existente, incluso a una sola dosis, mientras que en aquellos casos donde no existen tratamientos identificados se convierte en la opción terapéutica para el paciente.

De acuerdo con Diego Forero, gerente general de Pfizer para Colombia y Venezuela “Este aporte que da la terapia génica es una gran oportunidad para innovar y encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de millones de pacientes que hasta ahora vivían con patologías que se consideran de difícil tratamiento”.

Otros beneficios:

  1. Restablecer el funcionamiento normal de células o tejidos afectados a largo plazo.
  2. Mejorar significativamente la vida de las personas con trastornos genéticos y la forma en que pueden controlar la enfermedad.
  3. Retardar la evolución de la enfermedad.

 

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